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Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Zilien-Dyskinesie, primäre
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Zilien-Dyskinesie, primäre
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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